病症发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病患注意到的一种非创伤性、非淹死、非病症过后状况且审讯确定无引发死亡确切病征突然的意外死亡。尽管人们开始十分重视SUDEP及其可能相关危险主因,但是目前为止对于SUDEP原因仍不清楚。
截图脑电图 (Video-EEG) 注意到异常到病症病患高烧时肺部心跳停止,外科医生也注意到到强直-阵挛高烧时病患肺部倾角血压均极度,即中枢性肺部中止、严重心动过缓、瞳孔散大,这些可能造成病患注意到终期窒期及心脏骤停。由此我们推测,病症高烧时引发心脏肺部功用相反机制可能与SUDEP相关。
先天性中枢性肺导流极低综合征(CCHS)是一种被害性的自主神经系统功用极度,外科主要外观上是肺导流极低以及睡眠对低氧、高碳酸血症持久性攀升。研究课题媒体报道儿童CCHS病患缓慢性心律失常发生率很低,部份儿童CCHS病患只需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。
研究课题已证实CCHS与PHOX2B蛋白质蛋白质型相关,其中以PHOX2B蛋白质的羧酸每一次周边极度逐次最罕见,也有少数为PHOX2B蛋白质的移码蛋白质型、无义大利人蛋白质型及错义大利人蛋白质型。Trochet等证实PHOX2B蛋白质的羧酸每一次周边极度逐次可造成夜间导流极低及病症的注意到。由此推测PHOX2B蛋白质蛋白质型可能通过引发心脏肺部功用极度从而造成SUDEP。
最近,悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B蛋白质蛋白质型及病症发作关系进行了一项研究课题,该项论文于9月9日已发表在Neurology杂志上。
该项研究课题共约扩展到68名病症发作病患,并对这68名病患进行PHOX2B蛋白质编码序列检验。结果显示该68名病患中有5名病患发挥作用PHOX2B蛋白质蛋白质型,只有1名病患为羧酸每一次周边15个序列缺失,另外4名病患均为为同义大利人蛋白质型,PHOX2B蛋白质在羧酸每一次周边极度逐次或点蛋白质型未检验到。
该项研究课题提示PHOX2B蛋白质蛋白质型可能并不是SUDEP的罕见危险主因,因此SUDEP病征仍只需早先研究课题。
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