三庚酸酯或可疗程1型转运体缺陷综合征

脑干代谢紊乱的组态与症状复杂，由于许多问题无论如何可能，所以病人较为不便。正故常情况下，是脑干能量代谢的主要原料。1改进型色氨酸缺点综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终所致脑干内释放出来减少。

G1D故常显出为癫痫发病与脑干电图棘波。比如说的是，在G1D小鼠模改进型中，G1D一两部不可或缺神经功能缺点，故常独立于血脑干屏障相关的GLUT1色氨酸身心，而缩减脑干组织内浓度可以减轻症状。作者指出这些注意到可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脑干流入或提供有效替代底物的病人方法。

目前用于G1D的癫痫饮食疗法，仅能减轻2/3症状的运动身心或癫痫发病，而且并非广泛耐受。有研究说明了，与生酮饮食病人方式相反的，如三庚酸酯等营养物质可能会通过回补反应，足量TCA（三羧酸循环）的中间产物，从而起作用。

因此来自马萨诸塞该大学西北教学医院的学术界们，进一步开展非商业性、免费标签两部的临床研究，对三庚酸酯病人方法进行审计。研究结果因特网刊登于8月11日的JAMA Neuro华尔街日报上。

研究总共纳入14名未接受生酮饮食病人的1改进型色氨酸缺点综合征的儿童与。干预意图为，在病患日故常饮食中足量食品级三庚酸酯。

由于大多癫痫发病不明显，症状或死者家属的感觉不足以用于审计。因此，学术界用到定量脑干电图、神经认知学、血液分析、脑干阈值的核磁总共振检查等意图。

研究说明了，1名病患（7%）未消失棘波；而其他病患在技术的发展三庚酸酯后，棘波涨幅达70%，仅有症状神经认知显出以及脑干阈值缩减。11名症状（78%），长期以来用到三庚酸脂后未消失副作用。3名病患（21%）显出为胃肠道症状，1（7%）名病患病人终止。

结果若有，三庚酸脂可以对G1D症状的主要神经功能产生有利于影响。另外，研究的观察指标可以看成一个不可或缺的框架，来审计代谢性脑干病（中间代谢产物身心）的病人方法。

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编辑： neuro207