病例进修：典型拉福拉病一例

全因，来自智利的 Franco 副教授等人媒体报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例简介

患者**子，16 岁，出现完成适度认知能力下降和行为扭曲 5 年，而后出现全身强直-阵挛和腹阵挛难治适度癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着健康状况进展又出现小脑适度共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括乳酸、地中定期检查、脑神经放大镜及脑脊液，其结果示正常常。

皮肤上活检（如下平面图下平面图）定时腹上皮蛋白质和平滑肌静脉蛋白质碳酸希夫染料白血病的蛋白质内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病十分相似扭曲。

平面图 1. 皮肤上活检中拉福拉小体。A：腋区皮肤上活检组织病理学定期检查定时圆形或椭圆形的胞浆内碳酸–希夫染料白血病，腹上皮蛋白质和小叶泡蛋白质抗淀粉中空体，即拉福拉小体（如平面图箭头下平面图），碳酸希夫染料白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头下平面图）定时碳酸希夫染料点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死适度常常染料体隐适度遗传病，这两个基因均位于 6 号染料体，这两个基因分列：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁发作，胃癌前一般没有精神发育异常常，胃癌后多有严重的躯干阵挛发作，躯干阵挛常常由于光刺激或者本体感觉的偏执所肇因，患者常常同时喜有共济失调、精神障碍、痴呆等征状，多数患者胃癌后 10 月内死亡。

该病应与引起完成适度腹阵挛癫痫的其他疾病完成检验病症，其中最常少见的是翁-伦病（挪威腹阵挛）、腹阵挛适度癫痫喜破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前为止尚属针对用药，临床主要是仍须支持用药。

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