癫痫相关的血、尿检查

遗传代谢病（Inheritedmetabolicdisease，IMD）是获得性癫痫的病因之一。尤其是伴随智力运动障碍、急慢性脑病及难治性的癫痫患儿与遗传代谢有关，其中部分为IMD，故仅仅医治癫痫，常常不能获得良好的疗效。

血、尿检查对癫痫的IMD病因诊断有重要意义。

1.血液检查

1.1血浆氨基酸非酮症高甘氨酸血症：大田原综合征或初期肌阵挛脑病的病因之一。已知与甘氨酸脑病相干的基因包括GLDC、AMT、GCSH。这三组基因分别负责编码甘氨酸裂解酶的不同蛋白。这些基因的异常致使甘氨酸裂解酶缺点，从而使甘氨酸蓄积。该病的生化标志是血浆中甘氨酸升高。丝氨酸合成缺点：癫痫发作是其主要临床表现之一。起病时，发作可为强直阵挛发作或West综合征的屈肌痉挛。在儿童期可表现为强直发作、运动不能发作、肌阵挛发作、失神发作。已知与丝氨酸合成缺点相干的基因包括3磷酸甘油酸脱氢酶基因。该基因突变致使酶表达后的活性下降。该病的生化标记是丝氨酸下降。苯丙酮尿症：约1/4未经医治的患儿随着年龄的增长产生癫痫，婴儿期可为婴儿痉挛发作，以后可转变为其他类型的全身性或部份性发作，以强直阵挛发作和肌阵挛发作多见。也有报导见于West综合征。该病与苯丙氨酸羟化酶基因突变有关，后者致使苯丙氨酸羟化酶活性下降。该病的生化标记是苯丙氨酸升高。枫糖尿病：癫痫发作是其常见症状。发作类型多样，偶见癫痫延续状态。该病与支链α酮酸脱氢酶复合体缺点有关，后者致使三种支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）蓄积。该病的生化标记是支链氨基酸升高。另外，根据维生素B1负荷实验分为有效型和无效型。维生素B1200mg·d医治3周，临床症状明显改良，血亮氨酸水平下降超过30%即为有效型，反之为无效型。

1.2尿酸钼辅酶缺少症：新生儿期可表现为难治性癫痫发作，延续到婴儿期可发展为癫痫。2/3的钼辅酶缺少症与钼辅酶合成旁路缺点有关，后者致使GTP向cPMP转换障碍。该病的生化标记是尿酸下降。

1.3铜与铜蓝蛋白Menkes病：可先表现为部份性癫痫延续状态，再表现为婴儿痉挛，最后在2岁后发展成肌阵挛性和多灶性癫痫。该病与ATP7A基因突变有关，后者致使ATP7A表达减少或功能下降乃至丧失，阻断了胃肠道粘膜细胞对铜的转运，从而使血浆中铜含量下降。生化标记是铜与铜蓝蛋白下降。还可继发特异性的铜依赖酶（如多巴胺β羟化酶）的活性下降，出现血清中DOPA/DHP比值﹥5，尿中HVA/VMA比值﹥4，提示多巴胺β羟化酶缺少。

1.4血浆极长链脂肪酸过氧化物酶病：与脑肝肾综合症、新生儿肾上腺脑白质营养不良和婴儿雷弗素姆病的初期癫痫发作有关。70%～90%的患儿发作控制困难。该病与过氧化物酶生物遗传因子基因突变有关。该病的生化标记是血浆极长链脂肪酸升高。

2.尿液检查

2.1有机酸有机酸代谢障碍：新生儿及婴幼儿期起病的有机酸血症如甲基丙二酸血症、丙酸血症、2羧基酸尿症，临床伴随散发游走性肌阵挛发作或强直痉挛发作，从癫痫综合征的角度可诊断为初期肌阵挛脑病或大田原综合征。该病通常与氨基酸代谢途径的酶活性下降有关。特殊有机酸的检出（如尿有机酸气相色谱质谱联用分析）可对应诊断多数有机酸代谢障碍。

2.2肌酸与胍基乙酸肌酸缺点综合症：婴儿期可表现为West综合征、运动不能发作、强直阵挛发作。已知肌酸的合成与转运障碍有三种。其中肌酸转运体缺点，生化标记是肌酸升高；胍基乙酸甲基转移酶缺点与精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺点，生化标记是肌酸下降。进一步，胍基乙酸甲基转移酶缺点，生化标记是胍基乙酸升高；精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺点，生化标记是胍基乙酸下降。

2.3α氨基己二酸半醛吡哆醇依耐症：临床表现为出身初期难以控制的惊厥发作，发作类型多样，常有惊厥延续状态。该病与ALDH7A1基因突变有关，后者负责编辑α氨基己二酸半醛脱氢酶。该酶的活性下降致使α氨基己二酸半醛蓄积。该病的生化标记是α氨基己二酸半醛升高。

文章来源:荆门好的癫痫病医院